Orphanet: SPG21 abhydrolase domain containing, maspardin
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SPG21 - SPG21 abhydrolase domain containing, maspardin

  • Sinónimo(s) : ABHD21, ACP33, BM-019, GL010, MAST
  • Símbolos e genes anteriore : SPG21, maspardin, spastic paraplegia 21 (autosomal recessive, Mast syndrome)
  • Tipe : Gene com produto proteico
  • localização cromossômica : 15q22.31
  • OMIM: 608181
  • HGNC: 20373
  • UniProtKB: Q9NZD8
  • Genatlas: SPG21
  • Ensembl: ENSG00000090487
  • IUPHAR-DB: -
  • Reactome: Q9NZD8
  • LOVD: SPG21

Lista de doenças

  : Auditado

Gene incluído num painel de genes realizado como parte de um teste de diagnóstico (mais informação abaixo na secção 'Informações adicionais').


Informação adicional

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