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CLN3 - CLN3 lysosomal/endosomal transmembrane protein, battenin

  • Sinónimo(s) : BTN1, JNCL, juvenile neuronal ceroid lipofuscinosis
  • Símbolos e genes anteriore : BTS, Batten, Spielmeyer-Vogt disease, CLN3, battenin, ceroid-lipofuscinosis, neuronal 3
  • Tipe : Gene com produto proteico
  • localização cromossômica : 16p12.1
  • OMIM: 607042
  • HGNC: 2074
  • UniProtKB: Q13286
  • Genatlas: CLN3
  • Ensembl: ENSG00000188603
  • IUPHAR-DB: -
  • Reactome: -
  • LOVD: CLN3

Lista de doenças

  • Mutação(s) germinativa(s) causadora(s) de Doença CLN3 ORPHA:228346
  : Auditado

Informação adicional

Recursos de cuidados de saúde para este gene

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