Orphanet: CLN6 transmembrane ER protein
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CLN6 - CLN6 transmembrane ER protein

  • Sinónimo(s) : FLJ20561, HsT18960, nclf
  • Símbolos e genes anteriore : CLN6, transmembrane ER protein, ceroid-lipofuscinosis, neuronal 6, late infantile, variant
  • Tipe : Gene com produto proteico
  • localização cromossômica : 15q23
  • OMIM: 606725
  • HGNC: 2077
  • UniProtKB: Q9NWW5
  • Genatlas: CLN6
  • Ensembl: ENSG00000128973
  • IUPHAR-DB: -
  • Reactome: Q9NWW5
  • LOVD: CLN6

Lista de doenças

  • Mutação(s) germinativa(s) causadora(s) de Doença CLN4A ORPHA:228340
  • Mutação(s) germinativa(s) causadora(s) de Doença CLN6 ORPHA:228363
  : Auditado

Gene incluído num painel de genes realizado como parte de um teste de diagnóstico (mais informação abaixo na secção 'Informações adicionais').


Informação adicional

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