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CYP11A1 - cytochrome P450 family 11 subfamily A member 1
- Sinónimo(s) : cholesterol monooxygenase (side-chain-cleaving), P450SCC
- Símbolos e genes anteriore : CYP11A, cytochrome P450, family 11, subfamily A, polypeptide 1, cytochrome P450, subfamily XIA (cholesterol side chain cleavage)
- Tipe : Gene com produto proteico
- localização cromossômica : 15q24.1
- OMIM: 118485
- HGNC: 2590
- UniProtKB: P05108
- Genatlas: CYP11A1
- Ensembl: ENSG00000140459
- IUPHAR-DB: 1358
- Reactome: P05108
- LOVD: CYP11A1
Lista de doenças
- Muta.o(s) germinativa(s) (perda de função) causadora(s) de Doença do desenvolvimento sexual 46,XY - insuficiência suprarrenal
ORPHA:168558 
- Muta.o(s) germinativa(s) (perda de função) causadora(s) de Insuficiência isolada da supra-renal, hereditária
ORPHA:289548
: AuditadoGene incluído num painel de genes realizado como parte de um teste de diagnóstico (mais informação abaixo na secção 'Informações adicionais').
Informação adicional
Recursos de saúde centrados no utente para este gene
Atividades de investigação para este gene
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