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CYP7B1 - cytochrome P450 family 7 subfamily B member 1
- Sinónimo(s) :
- Símbolos e genes anteriore : SPG5A, cytochrome P450, family 7, subfamily B, polypeptide 1, cytochrome P450, subfamily VIIB (oxysterol 7 alpha-hydroxylase), polypeptide 1, spastic paraplegia 5A (autosomal recessive)
- Tipe : Gene com produto proteico
- localização cromossômica : 8q12.3
- OMIM: 603711
- HGNC: 2652
- UniProtKB: O75881
- Genatlas: CYP7B1
- GenCC: CYP7B1
- Ensembl: ENSG00000172817
- IUPHAR-DB: 1355
- Reactome: O75881
- LOVD: CYP7B1
Lista de doenças
- Mutação(s) germinativa(s) causadora(s) de Deficiência na síntese de ácidos biliares, congénita 3
ORPHA:79302 
- Mutação(s) germinativa(s) causadora(s) de Paraparésia espástica 5A
ORPHA:100986
: AuditadoInformação adicional
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