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CYP7B1 - cytochrome P450 family 7 subfamily B member 1
- Sinónimo(s) :
- Símbolos e genes anteriore : SPG5A, cytochrome P450, family 7, subfamily B, polypeptide 1, cytochrome P450, subfamily VIIB (oxysterol 7 alpha-hydroxylase), polypeptide 1, spastic paraplegia 5A (autosomal recessive)
- Tipe : Gene com produto proteico
- localização cromossômica : 8q12.3
- OMIM: 603711
- HGNC: 2652
- UniProtKB: O75881
- Genatlas: CYP7B1
- Ensembl: ENSG00000172817
- IUPHAR-DB: -
- Reactome: O75881
- LOVD: CYP7B1
Lista de doenças
- Mutação(s) germinativa(s) causadora(s) de Deficiência na síntese de ácidos biliares, congénita 3
ORPHA:79302 
- Mutação(s) germinativa(s) causadora(s) de Paraparésia espástica 5A
ORPHA:100986
: AuditadoGene incluído num painel de genes realizado como parte de um teste de diagnóstico (mais informação abaixo na secção 'Informações adicionais').
Informação adicional
Recursos de cuidados de saúde para este gene
Atividades de investigação para este gene
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