Orphanet: gap junction protein beta 1
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GJB1 - gap junction protein beta 1

  • Sinónimo(s) : Charcot-Marie-Tooth neuropathy, X-linked, connexin 32, CX32
  • Símbolos e genes anteriore : CMTX, CMTX1, gap junction protein, beta 1, 32kD (connexin 32, Charcot-Marie-Tooth neuropathy, X-linked), gap junction protein, beta 1, 32kDa, gap junction protein, beta 1, 32kDa (connexin 32), gap junction protein, beta 1, 32kDa (connexin 32, Charcot-Marie-Tooth neuropathy, X-linked)
  • Tipe : Gene com produto proteico
  • localização cromossômica : Xq13.1
  • OMIM: 304040
  • HGNC: 4283
  • UniProtKB: P08034
  • Genatlas: GJB1
  • Ensembl: ENSG00000169562
  • IUPHAR-DB: -
  • Reactome: P08034
  • LOVD: GJB1

Lista de doenças

  : Auditado

Gene incluído num painel de genes realizado como parte de um teste de diagnóstico (mais informação abaixo na secção 'Informações adicionais').


Informação adicional

Recursos de cuidados de saúde para este gene

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