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HPRT1 - hypoxanthine phosphoribosyltransferase 1

  • Sinónimo(s) : HGPRT, Lesch-Nyhan syndrome
  • Símbolos e genes anteriore : HPRT
  • Tipe : Gene com produto proteico
  • localização cromossômica : Xq26.2-q26.3
  • OMIM: 308000
  • HGNC: 5157
  • UniProtKB: P00492
  • Genatlas: HPRT1
  • Ensembl: ENSG00000165704
  • IUPHAR-DB: -
  • Reactome: P00492
  • LOVD: HPRT1

Lista de doenças

  : Auditado

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