Orphanet: LEM domain containing 3

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LEMD3 - LEM domain containing 3

Sinónimo(s) : inner nuclear membrane protein Man1, MAN1
Símbolos e genes anteriore : _
Tipe : Gene com produto proteico
localização cromossômica : 12q14.3
OMIM: 607844
HGNC: 28887
UniProtKB: Q9Y2U8
Genatlas: LEMD3
Ensembl: ENSG00000174106
IUPHAR-DB: -
Reactome: Q9Y2U8
LOVD: LEMD3

Lista de doenças

Mutação(s) germinativa(s) causadora(s) de Distrofia óssea esclerosante mista ORPHA:1879
Muta.o(s) germinativa(s) (perda de função) causadora(s) de Osteopoiquilose isolada ORPHA:166119
Muta.o(s) germinativa(s) (perda de função) causadora(s) de Síndrome de Buschke-Ollendorff ORPHA:1306
Papel no fenótipo de Osteopoiquilose - baixa estatura - atraso mental ORPHA:94063

: Auditado

Informação adicional

Recursos de cuidados de saúde para este gene

Testes de diagnóstico (16)

Atividades de investigação para este gene

Serviços Sociais Especializados

Directoria Eurordis

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