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TRPV4 - transient receptor potential cation channel subfamily V member 4
- Sinónimo(s) : CMT2C, osmosensitive transient receptor potential channel 4, OTRPC4, TRP12, VRL-2, VROAC, VR-OAC
- Símbolos e genes anteriore : transient receptor potential cation channel, subfamily V, member 4
- Tipe : Gene com produto proteico
- localização cromossômica : 12q24.11
- OMIM: 605427
- HGNC: 18083
- UniProtKB: Q9HBA0
- Genatlas: TRPV4
- Ensembl: ENSG00000111199
- IUPHAR-DB: 510
- Reactome: Q9HBA0
- LOVD: TRPV4
Lista de doenças
- Mutação(s) germinativa(s) causadora(s) de Atrofia muscular escapulo-peroneal
ORPHA:431255 
- Mutação(s) germinativa(s) causadora(s) de Atrofia muscular espinhal congénita benigna, forma dominante
ORPHA:1216 - Mutação(s) germinativa(s) causadora(s) de Displasia espondiloepifisária, tipo Maroteaux
ORPHA:263482 - Mutação(s) germinativa(s) causadora(s) de Displasia espondilometafisária, tipo Kozlowski
ORPHA:93314 - Mutação(s) germinativa(s) causadora(s) de Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 2C, autossómica dominante
ORPHA:99937 - Mutação(s) germinativa(s) causadora(s) de Nanismo metatrópico
ORPHA:2635 - Mutação(s) germinativa(s) causadora(s) de Nanismo parastremático
ORPHA:2646 - Muta.o(s) germinativa(s) (perda de função) causadora(s) de Artropatia digital - braquidactilia, familiar
ORPHA:85169 - Muta.o(s) germinativa(s) (ganho de função) causadora(s) de Braquiolmia tipo autossómico dominante
ORPHA:93304 - Muta.o(s) germinativa(s) (ganho de função) causadora(s) de Necrose avascular da cabeça do fémur, forma familiar
ORPHA:86820
: AuditadoGene incluído num painel de genes realizado como parte de um teste de diagnóstico (mais informação abaixo na secção 'Informações adicionais').
Informação adicional
Recursos de saúde centrados no utente para este gene
Atividades de investigação para este gene
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