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SMARCA4 - SWI/SNF related, matrix associated, actin dependent regulator of chromatin, subfamily a, member 4
- Sinónimo(s) : ATP-dependent helicase SMARCA4, BAF190, brahma protein-like 1, BRG1, BRM/SWI2-related gene 1, FLJ39786, global transcription activator homologous sequence, homeotic gene regulator, hSNF2b, mitotic growth and transcription activator, nuclear protein GRB1, SNF2, SNF2-BETA, SNF2LB, SNF2-like 4, sucrose nonfermenting-like 4, SWI2
- Símbolos e genes anteriore : SNF2L4
- Tipe : Gene com produto proteico
- localização cromossômica : 19p13.2
- OMIM: 603254
- HGNC: 11100
- UniProtKB: P51532
- Genatlas: SMARCA4
- Ensembl: ENSG00000127616
- IUPHAR-DB: 2740
- Reactome: P51532
- LOVD: SMARCA4
Lista de doenças
- Mutação(s) germinativa(s) causadora(s) de Carcinoma de pequenas células do ovário
ORPHA:370396 
- Mutação(s) germinativa(s) causadora(s) de Síndrome de Coffin-Siris
ORPHA:1465 - Mutação(s) germinativa(s) causadora(s) de Tumor rabdóide familiar
ORPHA:231108 - Mutação(s) somática(s) causadora(s) de Sarcoma do tórax por défice de SMARCA4
ORPHA:466962
: AuditadoInformação adicional
Recursos de cuidados de saúde para este gene
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