Orphanet: NOP56
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NOP56 - NOP56 ribonucleoprotein

  • Sinónimo(s) : SCA36, spinocerebellar ataxia 36
  • Símbolos e genes anteriore : NOL5A, NOP56 ribonucleoprotein homolog (yeast), nucleolar protein 5A (56kD with KKE/D repeat), nucleolar protein 5A (56kDa with KKE/D repeat)
  • Tipe : Gene com produto proteico
  • localização cromossômica : 20p13
  • OMIM: 614154
  • HGNC: 15911
  • UniProtKB: O00567
  • Genatlas: NOP56
  • Ensembl: ENSG00000101361
  • IUPHAR-DB: -
  • Reactome: O00567
  • LOVD: NOP56

Lista de doenças

  : Auditado

Gene incluído num painel de genes realizado como parte de um teste de diagnóstico (mais informação abaixo na secção 'Informações adicionais').


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