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DNAJC5 - DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C5

  • Sinónimo(s) : DNAJC5A, FLJ00118, FLJ13070
  • Símbolos e genes anteriore : CLN4, DnaJ (Hsp40) homolog, subfamily C, member 5, ceroid-lipofuscinosis, neuronal 4 (Kufs disease)
  • Tipe : Gene com produto proteico
  • localização cromossômica : 20q13.33
  • OMIM: 611203
  • HGNC: 16235
  • UniProtKB: Q9H3Z4
  • Genatlas: DNAJC5
  • Ensembl: ENSG00000101152
  • IUPHAR-DB: -
  • Reactome: Q9H3Z4
  • LOVD: DNAJC5

Lista de doenças

  • Mutação(s) germinativa(s) causadora(s) de Doença CLN4B ORPHA:228343
  : Auditado

Informação adicional

Recursos de cuidados de saúde para este gene

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