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ARID1B - AT-rich interaction domain 1B
- Sinónimo(s) : 6A3-5, BAF250b, DAN15, ELD/OSA1, KIAA1235, p250R, SMARCF2
- Símbolos e genes anteriore : AT rich interactive domain 1B (SWI1-like)
- Tipe : Gene com produto proteico
- localização cromossômica : 6q25.3
- OMIM: 614556
- HGNC: 18040
- UniProtKB: Q8NFD5
- Genatlas: ARID1B
- GenCC: ARID1B
- Ensembl: ENSG00000049618
- IUPHAR-DB: -
- Reactome: Q8NFD5
- LOVD: ARID1B
Lista de doenças
- Mutação(s) germinativa(s) causadora(s) de Síndrome de Coffin-Siris
ORPHA:1465 
- Papel no fenótipo de Síndrome de microdeleção 6q25
ORPHA:251056
: AuditadoInformação adicional
Recursos de saúde centrados no utente para este gene
Atividades de investigação para este gene
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