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PGAP2 - post-GPI attachment to proteins 2
- Sinónimo(s) : Cell wall biogenesis 43 N-terminal homolog (S. cerevisiae), CWH43-N, FGF receptor activating protein 1, FRAG1
- Símbolos e genes anteriore : MRT21, mental retardation, non-syndromic, autosomal recessive, 21
- Tipe : Gene com produto proteico
- localização cromossômica : 11p15.4
- OMIM: 615187
- HGNC: 17893
- UniProtKB: Q9UHJ9
- Genatlas: PGAP2
- Ensembl: ENSG00000148985
- IUPHAR-DB: -
- Reactome: -
- LOVD: PGAP2
Lista de doenças
- Mutação(s) germinativa(s) causadora(s) de Síndrome de défice intelectual hiperfosfatémico
ORPHA:247262 
: AuditadoGene incluído num painel de genes realizado como parte de um teste de diagnóstico (mais informação abaixo na secção 'Informações adicionais').
Informação adicional
Recursos de cuidados de saúde para este gene
Atividades de investigação para este gene
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