Orphanet: signal sequence receptor subunit 4
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SSR4 - signal sequence receptor subunit 4

  • Sinónimo(s) : translocon-associated protein delta, TRAPD
  • Símbolos e genes anteriore : signal sequence receptor, delta
  • Tipe : Gene com produto proteico
  • localização cromossômica : Xq28
  • OMIM: 300090
  • HGNC: 11326
  • UniProtKB: P51571
  • Genatlas: SSR4
  • Ensembl: ENSG00000180879
  • IUPHAR-DB: -
  • Reactome: P51571
  • LOVD: SSR4

Lista de doenças

  • Mutação(s) germinativa(s) causadora(s) de SSR4-CDG ORPHA:370927
  : Auditado

Informação adicional

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