Orphanet: STT3 oligosaccharyltransferase complex catalytic subunit A
x

Pesquisar um gene

* (*) campo(s) de preenchimento obrigatório

STT3A - STT3 oligosaccharyltransferase complex catalytic subunit A

  • Sinónimo(s) : dolichyl-diphosphooligosaccharide protein glycotransferase, MGC9042, STT3-A, TMC
  • Símbolos e genes anteriore : ITM1, STT3, subunit of the oligosaccharyltransferase complex, homolog A (S. cerevisiae), STT3A, catalytic subunit of the oligosaccharyltransferase complex, integral membrane protein 1
  • Tipe : Gene com produto proteico
  • localização cromossômica : 11q24.2
  • OMIM: 601134
  • HGNC: 6172
  • UniProtKB: P46977
  • Genatlas: STT3A
  • Ensembl: ENSG00000134910
  • IUPHAR-DB: -
  • Reactome: P46977
  • LOVD: STT3A

Lista de doenças

  • Mutação(s) germinativa(s) causadora(s) de STT3A-CDG ORPHA:370921
  : Auditado

Informação adicional

Recursos de cuidados de saúde para este gene

Serviços Sociais Especializados

Os documentos contidos neste website são apresentação para efeitos apenas de informação. O material não substitui os cuidados médicos profissinais por um especialista profissional qualificado e não deve ser usado como base para diagnóstico ou tratamento.