Orphanet: STT3 oligosaccharyltransferase complex catalytic subunit B
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STT3B - STT3 oligosaccharyltransferase complex catalytic subunit B

  • Sinónimo(s) : Dolichyl-diphosphooligosaccharide--protein glycosyltransferase subunit STT3B, dolichyl-diphosphooligosaccharide protein glycotransferase, FLJ90106, SIMP, source of immunodominant MHC associated peptides, STT3-B
  • Símbolos e genes anteriore : STT3, subunit of the oligosaccharyltransferase complex, homolog B (S. cerevisiae), STT3B, catalytic subunit of the oligosaccharyltransferase complex
  • Tipe : Gene com produto proteico
  • localização cromossômica : 3p23
  • OMIM: 608605
  • HGNC: 30611
  • UniProtKB: Q8TCJ2
  • Genatlas: STT3B
  • Ensembl: ENSG00000163527
  • IUPHAR-DB: -
  • Reactome: -
  • LOVD: STT3B

Lista de doenças

  • Mutação(s) germinativa(s) causadora(s) de STT3B-CDG ORPHA:370924
  : Auditado

Gene incluído num painel de genes realizado como parte de um teste de diagnóstico (mais informação abaixo na secção 'Informações adicionais').


Informação adicional

Recursos de cuidados de saúde para este gene

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