Orphanet: post GPI attachment to proteins 3

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PGAP3 - post-GPI attachment to proteins 3

Sinónimo(s) : CAB2, MGC9753, PER1, PP1498
Símbolos e genes anteriore : PERLD1, per1-like domain containing 1
Tipe : Gene com produto proteico
localização cromossômica : 17q21.2
OMIM: 611801
HGNC: 23719
UniProtKB: Q96FM1
Genatlas: PGAP3
Ensembl: ENSG00000161395
IUPHAR-DB: -
Reactome: -
LOVD: PGAP3

Lista de doenças

Muta.o(s) germinativa(s) (perda de função) causadora(s) de Síndrome de défice intelectual hiperfosfatémico ORPHA:247262

: Auditado

Gene incluído num painel de genes realizado como parte de um teste de diagnóstico (mais informação abaixo na secção 'Informações adicionais').

Informação adicional

Recursos de cuidados de saúde para este gene

Testes de diagnóstico (5)

Atividades de investigação para este gene

Serviços Sociais Especializados

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