Orphanet: component of oligomeric golgi complex 2
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COG2 - component of oligomeric golgi complex 2

  • Sinónimo(s) :
  • Símbolos e genes anteriore : LDLC, low density lipoprotein receptor defect C complementing
  • Tipe : Gene com produto proteico
  • localização cromossômica : 1q42.2
  • OMIM: 606974
  • HGNC: 6546
  • UniProtKB: Q14746
  • Genatlas: COG2
  • Ensembl: ENSG00000135775
  • IUPHAR-DB: -
  • Reactome: Q14746
  • LOVD: COG2

Lista de doenças

  • Muta.o(s) germinativa(s) (perda de função) causadora(s) de COG2 -CDG ORPHA:435934
  : Auditado

Gene incluído num painel de genes realizado como parte de um teste de diagnóstico (mais informação abaixo na secção 'Informações adicionais').


Informação adicional

Recursos de cuidados de saúde para este gene

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