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MECR - mitochondrial trans-2-enoyl-CoA reductase

  • Sinónimo(s) : CGI-63, ETR1, FASN2B, mitochondrial 2-enoyl thioester reductase, NRBF1, nuclear receptor binding factor 1
  • Símbolos e genes anteriore : _
  • Tipe : Gene com produto proteico
  • localização cromossômica : 1p35.3
  • OMIM: 608205
  • HGNC: 19691
  • UniProtKB: Q9BV79
  • Genatlas: MECR
  • Ensembl: ENSG00000116353
  • IUPHAR-DB: -
  • Reactome: Q9BV79
  • LOVD: MECR

Lista de doenças

  • Mutação(s) germinativa(s) causadora(s) de MEPAN syndrome ORPHA:508093
  : Auditado

Informação adicional

Recursos de cuidados de saúde para este gene

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