Klinische Zeichen und Symptome
ORPHA:395 Homocystinurie durch Methylen-Tetrahydrofolat-Reduktase-Mangel
Die phänotypische Beschreibung dieser Krankheit basiert auf einer Analyse der biomedizinischen Literatur und verwendet Termini, die in der Human Phenotype Ontology (HPO) Anwendung finden. Jede phänotypische Anomalie wird in der Reihenfolge der Häufigkeit des Auftretens in der Patientenpopulation dargestellt; innerhalb der jeweiligen Frequenzgruppe in alphabetischer Reihenfolge.
- Abnormal enzyme/coenzyme activity HP:0012379
- Behavioral abnormality HP:0000708
- Cystathioninemia HP:0003286
- Gait disturbance HP:0001288
- Homocystinuria HP:0002156
- Hyperhomocystinemia HP:0002160
- Lower limb muscle weakness HP:0007340
- Lower limb spasticity HP:0002061
- Morphological abnormality of the central nervous system HP:0002011
- Upper motor neuron dysfunction HP:0002493
Sehr häufig
- Abnormality of the periventricular white matter HP:0002518
- Ataxia HP:0001251
- Brain imaging abnormality HP:0410263
- Hypomethioninemia HP:0003658
- Mental deterioration HP:0001268
- Peripheral neuropathy HP:0009830
- Psychotic episodes HP:0000725
- Seizures HP:0001250
- Spastic paraparesis HP:0002313
Häufig
- Abnormal thrombosis HP:0001977
- Abnormality of the cerebral white matter HP:0002500
- Apnea HP:0002104
- Atrophy of the spinal cord HP:0006827
- Brain atrophy HP:0012444
- Cognitive impairment HP:0100543
- Deep venous thrombosis HP:0002625
- Failure to thrive HP:0001508
- Feeding difficulties in infancy HP:0008872
- Focal-onset seizure HP:0007359
- Generalized neonatal hypotonia HP:0008935
- Generalized tonic-clonic seizures HP:0002069
- Global developmental delay HP:0001263
- Headache HP:0002315
- Hemiparesis HP:0001269
- Intellectual disability HP:0001249
- Lethargy HP:0001254
- Psychosis HP:0000709
- Psychotic mentation HP:0001345
- Specific learning disability HP:0001328
- Thromboembolic stroke HP:0001727
Gelegentlich
- Abnormality of the eye HP:0000478
- Absence seizure HP:0002121
- Encephalopathy HP:0001298
- Generalized myoclonic seizures HP:0002123
- Hydrocephalus HP:0000238
- Microcephaly HP:0000252
- Nystagmus HP:0000639
- Optic atrophy HP:0000648
- Stroke HP:0001297
- Ventriculomegaly HP:0002119
Rare
Zusatzinformationen
Andere Informationsquellen
Spezialisierter Sozialdienst
Wichtiger Hinweis
Die Informationen basieren auf veröffentlichten wissenschaftlichen Artikeln.
Die vorliegenden Informationen basieren auf einer Einschätzung der gesamten Patientenpopulation in der Routineversorgung. Einige der hier berichteten phänotypischen Anomalien können individuell mit einer variablen Zeitlichkeit oder einem anderen Schweregrad auftreten, während andere, hier nicht aufgeführte, dennoch auftreten können. Die Phänotypischen Annotationen sind noch nicht für alle seltenen Krankheiten verfügbar; der Annotationsprozess ist im Gange.
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