Orphanet: Signos y síntomas clínicos
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Signos y síntomas clínicos

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Ayuda

Orphanet proporciona una descripción clínica de las enfermedades raras usando un conjunto de signos y síntomas clínicos (anomalías fenotípicas).

Esta descripción, basada en casos publicados en la literatura biomédica, utiliza las anomalías fenotípicas a las que se hace referencia en la Ontología del Fenotipo Humano (HPO).

Cada anomalía fenotípica se presenta por orden de frecuencia de aparición en la población de pacientes :

La frecuencia en la población de pacientes puede ser :

  • - siempre presente: 100%
  • - muy frecuente: 99%-80%
  • - frecuente: 79%-30%
  • - ocasional: 29%-5%
  • - raro: 4%-1%

La anomalía fenotípica se puede definir como una de las siguientes :

  • - Signo patognomónico : un signo cuya presencia indica que una enfermedad particular está presente más allá de cualquier duda. La ausencia de este signo no excluye la posibilidad de la presencia de la enfermedad, pero la presencia del signo patognomónico lo confirma con certeza.
  • - Criterio de diagnóstico : las anomalías fenotípicas señaladas como «criterio de diagnóstico» son aquellas incluidas en conjuntos consensuados de criterios para establecer el diagnóstico de una enfermedad particular y que han sido publicados en una revista revisada por pares.
  • - Criterio de exclusión : las anomalías fenotípicas observadas como «criterio de exclusión» son aquellas que siempre están ausentes en una enfermedad particular y, por lo tanto, excluyen este diagnóstico.
HOOMHPO

Advertencia

La información proporcionada se basa en artículos científicos publicados.

La información proporcionada se estima para toda la población de pacientes en la atención de rutina. Algunas anomalías fenotípicas aquí descritas pueden ocurrir individualmente con una temporalidad y gravedad variables, mientras que otras, no enumeradas, pueden presentarse también. Las anotaciones fenotípicas aún no están disponibles para todas las enfermedades raras; el proceso de anotación está en curso.

La información contenida en Orphanet se actualiza regularmente. Es posible que se hayan producido nuevos descubrimientos desde la última actualización y que aún no hayan sido incorporados.

Se recomienda a los profesionales consultar siempre las últimas publicaciones científicas antes de tomar una decisión basada en la información provista. La información contenida en Orphanet no pretende reemplazar los servicios de un profesional sanitario. Orphanet no se hace responsable del uso nocivo, parcial o erróneo de la información que se encuentre en la base de datos de Orphanet.