Signos y síntomas clínicos
ORPHA:79155 Hidroxiquinureninuria
La descripción fenotípica de esta enfermedad se basa en un análisis de la literatura biomédica y utiliza los términos de la Ontología del Fenotipo Humano (HPO). Las anomalías fenotípicas se presentan por orden de frecuencia de ocurrencia en la población de pacientes, y por orden alfabético dentro de cada grupo de frecuencias.
- Abnormality of tryptophan metabolism HP:0004365
- Encephalopathy HP:0001298
Siempre presente
- Breathing dysregulation HP:0005957
- Congenital sensorineural hearing impairment HP:0008527
- Dry skin HP:0000958
- Global developmental delay HP:0001263
- Headache HP:0002315
- Hypertonia HP:0001276
- Hypotension HP:0002615
- Intellectual disability HP:0001249
- Metabolic acidosis HP:0001942
- Renal tubular acidosis HP:0001947
- Stereotypy HP:0000733
- Stomatitis HP:0010280
- Tachycardia HP:0001649
Frecuente
- Coma HP:0001259
Ocasional
- Progressive encephalopathy HP:0002448
Información adicional
Más información sobre esta enfermedad
Servicios sociales especializados
Advertencia
La información proporcionada se basa en artículos científicos publicados.
La información proporcionada se estima para toda la población de pacientes en la atención de rutina. Algunas anomalías fenotípicas aquí descritas pueden ocurrir individualmente con una temporalidad y gravedad variables, mientras que otras, no enumeradas, pueden presentarse también. Las anotaciones fenotípicas aún no están disponibles para todas las enfermedades raras; el proceso de anotación está en curso.
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