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Signos y síntomas clínicos

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ORPHA:101001  Paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 21

La descripción fenotípica de esta enfermedad se basa en un análisis de la literatura biomédica y utiliza los términos de la Ontología del Fenotipo Humano (HPO). Las anomalías fenotípicas se presentan por orden de frecuencia de ocurrencia en la población de pacientes, y por orden alfabético dentro de cada grupo de frecuencias.

Signos y síntomas clínicos

    Ocasional

  • Abnormality of extrapyramidal motor function HP:0002071
  • Abnormality of the cerebellum HP:0001317
HOOMHPO

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La información proporcionada se estima para toda la población de pacientes en la atención de rutina. Algunas anomalías fenotípicas aquí descritas pueden ocurrir individualmente con una temporalidad y gravedad variables, mientras que otras, no enumeradas, pueden presentarse también. Las anotaciones fenotípicas aún no están disponibles para todas las enfermedades raras; el proceso de anotación está en curso.

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