Signos y síntomas clínicos
ORPHA:276198 Ataxia espinocerebelosa tipo 36
La descripción fenotípica de esta enfermedad se basa en un análisis de la literatura biomédica y utiliza los términos de la Ontología del Fenotipo Humano (HPO). Las anomalías fenotípicas se presentan por orden de frecuencia de ocurrencia en la población de pacientes, y por orden alfabético dentro de cada grupo de frecuencias.
- Ataxia HP:0001251
- Dysarthria HP:0001260
- Hearing impairment HP:0000365
- Limb ataxia HP:0002070
- Truncal ataxia HP:0002078
Muy frecuente
- Babinski sign HP:0003487
- Blurred vision HP:0000622
- Difficulty walking HP:0002355
- Dysmetria HP:0001310
- Fasciculations HP:0002380
- Loss of Purkinje cells in the cerebellar vermis HP:0007001
- Skeletal muscle atrophy HP:0003202
- Slow saccadic eye movements HP:0000514
- Tongue atrophy HP:0012473
- Tongue fasciculations HP:0001308
Frecuente
- Hyperreflexia HP:0001347
- Ptosis HP:0000508
Ocasional
- Attention deficit hyperactivity disorder HP:0007018
- Bowel incontinence HP:0002607
- Diplopia HP:0000651
- Dysphagia HP:0002015
- Hand tremor HP:0002378
- Head tremor HP:0002346
- Intention tremor HP:0002080
- Limb myoclonus HP:0045084
- Migraine HP:0002076
- Vertigo HP:0002321
Raro
Información adicional
Más información sobre esta enfermedad
Servicios sociales especializados
Advertencia
La información proporcionada se basa en artículos científicos publicados.
La información proporcionada se estima para toda la población de pacientes en la atención de rutina. Algunas anomalías fenotípicas aquí descritas pueden ocurrir individualmente con una temporalidad y gravedad variables, mientras que otras, no enumeradas, pueden presentarse también. Las anotaciones fenotípicas aún no están disponibles para todas las enfermedades raras; el proceso de anotación está en curso.
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