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Signos y síntomas clínicos

* (*) Campo obligatorio

ORPHA:902  Síndrome de Werner

La descripción fenotípica de esta enfermedad se basa en un análisis de la literatura biomédica y utiliza los términos de la Ontología del Fenotipo Humano (HPO). Las anomalías fenotípicas se presentan por orden de frecuencia de ocurrencia en la población de pacientes, y por orden alfabético dentro de cada grupo de frecuencias.

Criterio de diagnóstico *
Hyperkeratosis HP:0000962
Lack of skin elasticity HP:0100679
Lipodystrophy HP:0009125
Skin ulcer HP:0200042
Cataract HP:0000518
Premature graying of hair HP:0002216
Short stature HP:0004322
* Las anomalías fenotípicas señaladas como «criterio de diagnóstico» son aquellas incluidas en conjuntos consensuados de criterios para establecer el diagnóstico de una enfermedad particular y que han sido publicados en una revista revisada por pares.
Signos y síntomas clínicos
HOOMHPO

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La información proporcionada se estima para toda la población de pacientes en la atención de rutina. Algunas anomalías fenotípicas aquí descritas pueden ocurrir individualmente con una temporalidad y gravedad variables, mientras que otras, no enumeradas, pueden presentarse también. Las anotaciones fenotípicas aún no están disponibles para todas las enfermedades raras; el proceso de anotación está en curso.

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