Orphanet: Signes cliniques et symptômes
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Signes cliniques et symptômes

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Orphanet met à disposition une description clinique des maladies rares par un ensemble de signes cliniques et symptômes (anomalies phénotypiques).

Cette description, basée sur les cas publiés dans la littérature biomédicale, repose sur l'utilisation des anomalies phénotypiques référencées dans la Human Phenotype Ontology (HPO).

Chaque anomalie phénotypique est présentée par ordre de fréquence d'apparition dans la population de patients, selon les catégories suivantes :

  • - toujours présent : 100%
  • - très fréquent : 99%-80%
  • - frequent: 79%-30%
  • - occasionnel: 29%-5%
  • - rare: 4%-1%

L'anomalie phénotypique peut également être référencée selon les critères suivants :

  • -Signe pathognomonique : signe dont la présence indique une maladie donnée sans équivoque possible. L'absence de ce signe n'exclut pas le diagnostic de la maladie, mais sa seule présence l'affirme avec certitude.
  • - Critère diagnostique : les anomalies phénotypiques indiquées dans les « critères diagnostiques » appartiennent à l'ensembles des critères établis pour diagnostiquer une maladie donnée et ayant été publiés dans la littérature biomédicale.
  • - Critère d'exclusion : les anomalies phénotypiques indiquées dans les « critères d'exclusion » ne sont jamais observées pour une maladie donnée et excluent donc son diagnostic.
HOOMHPO

Avertissement

Les informations fournies sont basées sur des articles scientifiques publiés.

L'information fournie est estimée pour l'ensemble de la population de patients. Certaines anomalies phénotypiques rapportées ici peuvent survenir individuellement avec une temporalité ou une sévérité variable, alors que d'autres, non listées, peuvent être rencontrées.

Les annotations phénotypiques ne sont pas encore disponibles pour toutes les maladies rares ; la collecte d’information se poursuit actuellement.

Les informations contenues dans Orphanet sont régulièrement mises à jour. Il est possible que des découvertes aient été faites depuis la dernière mise à jour et n'aient pas encore été incorporées.

Les professionnels sont encouragés à toujours consulter les dernières publications scientifiques avant de prendre une décision basée sur les informations fournies. Les informations contenues dans Orphanet ne sont pas destinées à remplacer les services d'un professionnel de la santé. Orphanet ne peut être tenu responsable de l'utilisation délétère, tronquée ou erronée de toute information trouvée dans la base de données Orphanet.