Signes cliniques et symptômes
ORPHA:796 Maladie de Sandhoff
La description phénotypique de cette maladie est basée sur l’analyse de la littérature biomédicale et utilise les termes de la Human Phenotype Ontology (HPO). Les anomalies phénotypiques sont présentées par ordre de fréquence d'apparition dans la population de patients, puis par ordre alphabétique à l'intérieur de chaque groupe de fréquence
- Abnormality of glycosphingolipid metabolism HP:0004343
- Abnormality of movement HP:0100022
- Ataxia HP:0001251
- Blindness HP:0000618
- Cherry red spot of the macula HP:0010729
- Failure to thrive HP:0001508
- Hearing impairment HP:0000365
- Kyphosis HP:0002808
- Macrocephaly HP:0000256
- Motor deterioration HP:0002333
- Progressive psychomotor deterioration HP:0007272
- Seizures HP:0001250
Très Fréquent
- Full cheeks HP:0000293
- Hepatomegaly HP:0002240
- Muscle weakness HP:0001324
- Recurrent respiratory infections HP:0002205
- Splenomegaly HP:0001744
Fréquent
- Congestive heart failure HP:0001635
- Skeletal dysplasia HP:0002652
Occasionnel
Informations complémentaires
Plus d'information
Services sociaux spécialisés
Avertissement
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L'information fournie est estimée pour l'ensemble de la population de patients. Certaines anomalies phénotypiques rapportées ici peuvent survenir individuellement avec une temporalité ou une sévérité variable, alors que d'autres, non listées, peuvent être rencontrées.
Les annotations phénotypiques ne sont pas encore disponibles pour toutes les maladies rares ; la collecte d’information se poursuit actuellement.
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