Segni clinici e sintomi
ORPHA:75840 Distrofia muscolare congenita di Ullrich
La descrizione fenotipica di questa malattia è basata su un’analisi della letteratura biomedica e utilizza i termini della “Human Phenotype Ontology” (HPO). Le anomalie fenotipiche sono presentate in ordine di frequenza di manifestazione nella popolazione dei pazienti e quindi in ordine alfabetico entro ciascun gruppo di frequenza.
- Abnormal palate morphology HP:0000174
- Abnormality of muscle fibers HP:0004303
- EMG: myopathic abnormalities HP:0003458
- Elevated serum creatine kinase HP:0003236
- Flexion contracture HP:0001371
- Generalized muscle weakness HP:0003324
- Hyperextensibility at wrists HP:0005072
- Increased endomysial connective tissue HP:0100297
- Increased laxity of fingers HP:0006149
- Increased variability in muscle fiber diameter HP:0003557
- Kyphosis HP:0002808
- Spinal rigidity HP:0003306
Molto frequente
- Adducted thumb HP:0001181
- Decreased fetal movement HP:0001558
- Diaphragmatic weakness HP:0009113
- Elbow flexion contracture HP:0002987
- Esotropia HP:0000565
- Frequent falls HP:0002359
- Generalized amyotrophy HP:0003700
- Generalized hypotonia HP:0001290
- Hip dislocation HP:0002827
- Knee flexion contracture HP:0006380
- Long toe HP:0010511
- Micrognathia HP:0000347
- Muscle weakness HP:0001324
- Pes valgus HP:0008081
- Respiratory failure HP:0002878
- Scoliosis HP:0002650
- Short neck HP:0000470
- Slender finger HP:0001238
- Torticollis HP:0000473
Frequente
Informazioni supplementari
Ulteriori informazioni
Servizi di assistenza sociale specializzati
Attenzione
Le informazioni qui riportate sono basate su articoli scientifici pubblicati.
Le informazioni fornite sono stimate per l’intera popolazione dei pazienti in cura ordinaria. Alcune anomalie fenotipiche qui riportate, possono manifestarsi individualmente con variabili temporalità o gravità, mentre altre, qui non elencate, possono comunque essere riscontrate.
Le annotazioni fenotipiche non sono ancora disponibili per tutte le malattie rare; il processo di annotazione è tuttora in corso.
I professionisti sono incoraggiati a consultare sempre le ultime pubblicazioni scientifiche prima di prendere una decisione sulla base delle informazioni qui riportate. Le informazioni contenute in Orphanet non intendono sostituire in alcun modo i servizi offerti da un professionista della salute. Orphanet non può essere ritenuto responsabile per l’utilizzo dannoso, parziale o errato di qualsiasi informazione contenuta nel proprio database.