x

Segni clinici e sintomi

* (*) campo obbligatorio

ORPHA:93384  Brachidattilia, tipo C

La descrizione fenotipica di questa malattia è basata su un’analisi della letteratura biomedica e utilizza i termini della “Human Phenotype Ontology” (HPO). Le anomalie fenotipiche sono presentate in ordine di frequenza di manifestazione nella popolazione dei pazienti e quindi in ordine alfabetico entro ciascun gruppo di frequenza.

Segni clinici e sintomi

    Frequente

  • Abnormality of the fingernails HP:0001231
  • Complete duplication of distal phalanx of the thumb HP:0009606
  • Cone-shaped epiphysis HP:0010579
  • Short metatarsal HP:0010743
  • Stippling of the epiphysis of the distal phalanx of the thumb HP:0009684
HOOMHPO

Informazioni supplementari

Servizi di assistenza sociale specializzati

Attenzione

Le informazioni qui riportate sono basate su articoli scientifici pubblicati.

Le informazioni fornite sono stimate per l’intera popolazione dei pazienti in cura ordinaria. Alcune anomalie fenotipiche qui riportate, possono manifestarsi individualmente con variabili temporalità o gravità, mentre altre, qui non elencate, possono comunque essere riscontrate.

Le annotazioni fenotipiche non sono ancora disponibili per tutte le malattie rare; il processo di annotazione è tuttora in corso.

I professionisti sono incoraggiati a consultare sempre le ultime pubblicazioni scientifiche prima di prendere una decisione sulla base delle informazioni qui riportate. Le informazioni contenute in Orphanet non intendono sostituire in alcun modo i servizi offerti da un professionista della salute. Orphanet non può essere ritenuto responsabile per l’utilizzo dannoso, parziale o errato di qualsiasi informazione contenuta nel proprio database.