Segni clinici e sintomi
ORPHA:100991 Paraplegia spastica autosomica dominante, tipo 10
La descrizione fenotipica di questa malattia è basata su un’analisi della letteratura biomedica e utilizza i termini della “Human Phenotype Ontology” (HPO). Le anomalie fenotipiche sono presentate in ordine di frequenza di manifestazione nella popolazione dei pazienti e quindi in ordine alfabetico entro ciascun gruppo di frequenza.
- Lower limb spasticity HP:0002061
Sempre presente
- Distal lower limb amyotrophy HP:0008944
- Lower limb hyperreflexia HP:0002395
Molto frequente
- Babinski sign HP:0003487
- Distal sensory impairment HP:0002936
- Hyperreflexia in upper limbs HP:0007350
- Impaired distal vibration sensation HP:0006886
- Leg muscle stiffness HP:0008969
- Lower limb muscle weakness HP:0007340
- Peripheral axonal neuropathy HP:0003477
- Rod-cone dystrophy HP:0000510
- Spastic paraparetic gait HP:0031958
- Spastic/hyperactive bladder HP:0005340
- Upper motor neuron dysfunction HP:0002493
- Urinary urgency HP:0000012
Frequente
- Dupuytren contracture HP:0005679
- Intellectual disability, moderate HP:0002342
- Paresthesia HP:0003401
- Progressive pes cavus HP:0008075
- Sensorimotor neuropathy HP:0007141
- Upper limb amyotrophy HP:0009129
- Varicose veins HP:0002619
Occasionale
- Ankle clonus HP:0011448
- Cognitive impairment HP:0100543
- Hearing impairment HP:0000365
- Parkinsonism HP:0001300
- Scoliosis HP:0002650
- Upper limb spasticity HP:0006986
Rara
Informazioni supplementari
Ulteriori informazioni
Servizi di assistenza sociale specializzati
Attenzione
Le informazioni qui riportate sono basate su articoli scientifici pubblicati.
Le informazioni fornite sono stimate per l’intera popolazione dei pazienti in cura ordinaria. Alcune anomalie fenotipiche qui riportate, possono manifestarsi individualmente con variabili temporalità o gravità, mentre altre, qui non elencate, possono comunque essere riscontrate.
Le annotazioni fenotipiche non sono ancora disponibili per tutte le malattie rare; il processo di annotazione è tuttora in corso.
I professionisti sono incoraggiati a consultare sempre le ultime pubblicazioni scientifiche prima di prendere una decisione sulla base delle informazioni qui riportate. Le informazioni contenute in Orphanet non intendono sostituire in alcun modo i servizi offerti da un professionista della salute. Orphanet non può essere ritenuto responsabile per l’utilizzo dannoso, parziale o errato di qualsiasi informazione contenuta nel proprio database.