Segni clinici e sintomi
ORPHA:1465 Sindrome di Coffin-Siris
La descrizione fenotipica di questa malattia è basata su un’analisi della letteratura biomedica e utilizza i termini della “Human Phenotype Ontology” (HPO). Le anomalie fenotipiche sono presentate in ordine di frequenza di manifestazione nella popolazione dei pazienti e quindi in ordine alfabetico entro ciascun gruppo di frequenza.
- Coarse facial features HP:0000280
- Feeding difficulties HP:0011968
- Hypertrichosis HP:0000998
- Prominent eyelashes HP:0011231
- Small nail HP:0001792
- Thick eyebrow HP:0000574
- Thick lower lip vermilion HP:0000179
- Wide mouth HP:0000154
Molto frequente
- Abnormal facial shape HP:0001999
- Abnormal heart morphology HP:0001627
- Abnormality of the genitourinary system HP:0000119
- Anteverted nares HP:0000463
- Aspiration pneumonia HP:0011951
- Behavioral abnormality HP:0000708
- Broad nasal tip HP:0000455
- Broad philtrum HP:0000289
- Clinodactyly HP:0030084
- Cryptorchidism HP:0000028
- Delayed eruption of teeth HP:0000684
- Delayed skeletal maturation HP:0002750
- Depressed nasal bridge HP:0005280
- Growth delay HP:0001510
- Hearing impairment HP:0000365
- Hirsutism HP:0001007
- Hypoplastic fifth fingernail HP:0008398
- Hypoplastic fifth toenail HP:0011937
- Infantile muscular hypotonia HP:0008947
- Intellectual disability, moderate HP:0002342
- Intellectual disability, severe HP:0010864
- Joint laxity HP:0001388
- Low anterior hairline HP:0000294
- Postnatal growth retardation HP:0008897
- Ptosis HP:0000508
- Recurrent infections HP:0002719
- Recurrent upper respiratory tract infections HP:0002788
- Scoliosis HP:0002650
- Seizures HP:0001250
- Short 5th finger HP:0009237
- Short nose HP:0003196
- Sparse scalp hair HP:0002209
- Strabismus HP:0000486
- Thick nasal alae HP:0009928
- Thin upper lip vermilion HP:0000219
- Visual impairment HP:0000505
- Wide nasal base HP:0012810
Frequente
- Absent speech HP:0001344
- Agenesis of corpus callosum HP:0001274
- Aggressive behavior HP:0000718
- Atrial septal defect HP:0001631
- Autistic behavior HP:0000729
- Dandy-Walker malformation HP:0001305
- Hernia HP:0100790
- Horseshoe kidney HP:0000085
- Hyperactivity HP:0000752
- Hypospadias HP:0000047
- Myopia HP:0000545
- Oral aversion HP:0012523
- Patent ductus arteriosus HP:0001643
- Simplified gyral pattern HP:0009879
- Tetralogy of Fallot HP:0001636
- Ventricular septal defect HP:0001629
Occasionale
- Hepatoblastoma HP:0002884
- Intrauterine growth retardation HP:0001511
- Microcephaly HP:0000252
- Papillary thyroid carcinoma HP:0002895
Rara
Informazioni supplementari
Ulteriori informazioni
Servizi di assistenza sociale specializzati
Attenzione
Le informazioni qui riportate sono basate su articoli scientifici pubblicati.
Le informazioni fornite sono stimate per l’intera popolazione dei pazienti in cura ordinaria. Alcune anomalie fenotipiche qui riportate, possono manifestarsi individualmente con variabili temporalità o gravità, mentre altre, qui non elencate, possono comunque essere riscontrate.
Le annotazioni fenotipiche non sono ancora disponibili per tutte le malattie rare; il processo di annotazione è tuttora in corso.
I professionisti sono incoraggiati a consultare sempre le ultime pubblicazioni scientifiche prima di prendere una decisione sulla base delle informazioni qui riportate. Le informazioni contenute in Orphanet non intendono sostituire in alcun modo i servizi offerti da un professionista della salute. Orphanet non può essere ritenuto responsabile per l’utilizzo dannoso, parziale o errato di qualsiasi informazione contenuta nel proprio database.