Segni clinici e sintomi
ORPHA:2635 Displasia metatropica
La descrizione fenotipica di questa malattia è basata su un’analisi della letteratura biomedica e utilizza i termini della “Human Phenotype Ontology” (HPO). Le anomalie fenotipiche sono presentate in ordine di frequenza di manifestazione nella popolazione dei pazienti e quindi in ordine alfabetico entro ciascun gruppo di frequenza.
- Abnormal cortical bone morphology HP:0003103
- Abnormal enchondral ossification HP:0003336
- Abnormal form of the vertebral bodies HP:0003312
- Abnormality of the intervertebral disk HP:0005108
- Abnormality of the metaphysis HP:0000944
- Abnormality of the ribs HP:0000772
- Depressed nasal bridge HP:0005280
- Halberd-shaped pelvis HP:0002826
- High forehead HP:0000348
- Hypoplastic cervical vertebrae HP:0008434
- Joint stiffness HP:0001387
- Kyphosis HP:0002808
- Long thorax HP:0100818
- Micromelia HP:0002983
- Narrow chest HP:0000774
- Rough bone trabeculation HP:0100670
- Scoliosis HP:0002650
- Severe short stature HP:0003510
- Skeletal dysplasia HP:0002652
Molto frequente
- Aplasia/Hypoplasia of the lungs HP:0006703
- Camptodactyly of finger HP:0100490
- Cataract HP:0000518
- Cleft palate HP:0000175
- Clinodactyly of the 5th finger HP:0004209
- Hydrocephalus HP:0000238
- Low-set, posteriorly rotated ears HP:0000368
Occasionale
Informazioni supplementari
Ulteriori informazioni
Servizi di assistenza sociale specializzati
Attenzione
Le informazioni qui riportate sono basate su articoli scientifici pubblicati.
Le informazioni fornite sono stimate per l’intera popolazione dei pazienti in cura ordinaria. Alcune anomalie fenotipiche qui riportate, possono manifestarsi individualmente con variabili temporalità o gravità, mentre altre, qui non elencate, possono comunque essere riscontrate.
Le annotazioni fenotipiche non sono ancora disponibili per tutte le malattie rare; il processo di annotazione è tuttora in corso.
I professionisti sono incoraggiati a consultare sempre le ultime pubblicazioni scientifiche prima di prendere una decisione sulla base delle informazioni qui riportate. Le informazioni contenute in Orphanet non intendono sostituire in alcun modo i servizi offerti da un professionista della salute. Orphanet non può essere ritenuto responsabile per l’utilizzo dannoso, parziale o errato di qualsiasi informazione contenuta nel proprio database.