Orphanet: Oznaki i objawy kliniczne

Oznaki i objawy kliniczne

ORPHA:99880 Zespół nadczynność przytarczyc - guz szczęki

Opis fenotypu choroby oparty jest na analizie piśmiennictwa bio-medycznego z zastosowaniem terminów zawartych w Ontologii Fenotypu Człowieka [the Human Phenotype Ontology (HPO)]. Nieprawidłowości fenotypu są przedstawione zgodnie z częstością ich występowania w populacji chorych, alfabetycznie w każdej grupie częstości.

Kryterium diagnostyczne *

Hypercalcemia HP:0003072

* Kryterium diagnostyczne: nieprawidłowości fenotypu określane jako kryteria diagnostyczne są tymi włączonymi w ustalone zestawy kryteriów dla rozpoznania danej choroby ustanowionymi na podstawie piśmiennictwa w recenzowanych czasopismach

Oznaki i objawy kliniczne

Zawsze obecna

Hypercalcemia HP:0003072
Parathyroid adenoma HP:0002897
Primary hyperparathyroidism HP:0008200

Bardzo częsta

Abnormality of the parathyroid morphology HP:0011766
Elevated circulating parathyroid hormone level HP:0003165
Hypercalciuria HP:0002150
Hypophosphatemia HP:0002148

Częsta

Dysphagia HP:0002015
Fatigue HP:0012378
Fibroma HP:0010614
Infantile hypercalcemia HP:0008250
Nephrocalcinosis HP:0000121
Nephrolithiasis HP:0000787
Osteoporosis HP:0000939
Polydipsia HP:0001959
Polyuria HP:0000103
Shortened QT interval HP:0012232
Uterine leiomyoma HP:0000131

Okazjonalna

Bone pain HP:0002653
Chondrocalcinosis HP:0000934
Constipation HP:0002019
Episodic abdominal pain HP:0002574
Headache HP:0002315
Mandibular pain HP:0200025
Muscle weakness HP:0001324
Nausea and vomiting HP:0002017
Pancreatitis HP:0001733
Peptic ulcer HP:0004398
Renal cyst HP:0000107
Renal hamartoma HP:0008696
Renal insufficiency HP:0000083

Rrzadka

Lipoma HP:0012032
Nephroblastoma HP:0002667
Pancreatic adenocarcinoma HP:0006725
Testicular neoplasm HP:0010788
Thyroid carcinoma HP:0002890

Dodatkowe informacje

Dalsze informacje

Specjalistyczne usługi socjalne

Eurordis informator

Ostrzeżenie

Dostarczone informacje bazują na opublikowanych artykułach naukowych.

Dostarczone informacje powstają dla całej populacji chorych pozostających w rutynowej opiece medycznej. Niektóre opisane nieprawidłowości fenotypu mogą występować tylko w pojedynczych przypadkach z o zmiennej czasowości i ciężkości, podczas gdy pozostałe, never wymienione w listach/zestawach, mogą również się pojawiać. Annotacje dotyczące fenotypu nie są jak dotychczas osiągalne dla wszystkich chorób; proces ten ciągle jeszcze trwa.

Informacje zawarte w Orphanecie są regularnie uaktualniane. Może się zdarzyć, że najnowsze odkrycia, które pojawią się po ostatnim uaktualnieniu, nie zostaną jeszcze odnotowane.

Profesjonaliści są zachęcani, aby zawsze sprawdzili najnowsze piśmiennictwo przed podjęciem decyzji wynikającej z dostarczonych informacji. Nie ma takiej intencji aby informacje w Orphanecie zastępowały serwisy profesjonalnej służby zdrowia. Orphanet nie ponosi odpowiedzialności za szkodliwe, niepełne albo błędne wykorzystanie informacji znalezionej w bazie danych Orphanetu.