Oznaki i objawy kliniczne
ORPHA:244310 RFT1-CDG
Opis fenotypu choroby oparty jest na analizie piśmiennictwa bio-medycznego z zastosowaniem terminów zawartych w Ontologii Fenotypu Człowieka [the Human Phenotype Ontology (HPO)]. Nieprawidłowości fenotypu są przedstawione zgodnie z częstością ich występowania w populacji chorych, alfabetycznie w każdej grupie częstości.
- Global developmental delay HP:0001263
- Muscular hypotonia HP:0001252
- Seizures HP:0001250
Zawsze obecna
- Arthrogryposis multiplex congenita HP:0002804
- Hearing impairment HP:0000365
Bardzo częsta
- Abnormal bleeding HP:0001892
- Abnormal thrombosis HP:0001977
- Abnormality of coagulation HP:0001928
- Failure to thrive HP:0001508
- Feeding difficulties HP:0011968
- Hepatomegaly HP:0002240
- Inverted nipples HP:0003186
- Microcephaly HP:0000252
- Short stature HP:0004322
- Visual impairment HP:0000505
Częsta
- Abnormality of the posterior cranial fossa HP:0000932
- Ataxia HP:0001251
- Bilateral basal ganglia lesions HP:0007146
- Cerebral atrophy HP:0002059
- Cerebral cortical atrophy HP:0002120
- Hyperintensity of cerebral white matter on MRI HP:0030890
- Stroke-like episode HP:0002401
Okazjonalna
Dodatkowe informacje
Dalsze informacje
Specjalistyczne usługi socjalne
Ostrzeżenie
Dostarczone informacje bazują na opublikowanych artykułach naukowych.
Dostarczone informacje powstają dla całej populacji chorych pozostających w rutynowej opiece medycznej. Niektóre opisane nieprawidłowości fenotypu mogą występować tylko w pojedynczych przypadkach z o zmiennej czasowości i ciężkości, podczas gdy pozostałe, never wymienione w listach/zestawach, mogą również się pojawiać. Annotacje dotyczące fenotypu nie są jak dotychczas osiągalne dla wszystkich chorób; proces ten ciągle jeszcze trwa.
Informacje zawarte w Orphanecie są regularnie uaktualniane. Może się zdarzyć, że najnowsze odkrycia, które pojawią się po ostatnim uaktualnieniu, nie zostaną jeszcze odnotowane.
Profesjonaliści są zachęcani, aby zawsze sprawdzili najnowsze piśmiennictwo przed podjęciem decyzji wynikającej z dostarczonych informacji. Nie ma takiej intencji aby informacje w Orphanecie zastępowały serwisy profesjonalnej służby zdrowia. Orphanet nie ponosi odpowiedzialności za szkodliwe, niepełne albo błędne wykorzystanie informacji znalezionej w bazie danych Orphanetu.