Oznaki i objawy kliniczne
ORPHA:276198 Ataksja rdzeniowo-móżdżkowa typu 36
Opis fenotypu choroby oparty jest na analizie piśmiennictwa bio-medycznego z zastosowaniem terminów zawartych w Ontologii Fenotypu Człowieka [the Human Phenotype Ontology (HPO)]. Nieprawidłowości fenotypu są przedstawione zgodnie z częstością ich występowania w populacji chorych, alfabetycznie w każdej grupie częstości.
- Ataxia HP:0001251
- Dysarthria HP:0001260
- Hearing impairment HP:0000365
- Limb ataxia HP:0002070
- Truncal ataxia HP:0002078
Bardzo częsta
- Babinski sign HP:0003487
- Blurred vision HP:0000622
- Difficulty walking HP:0002355
- Dysmetria HP:0001310
- Fasciculations HP:0002380
- Loss of Purkinje cells in the cerebellar vermis HP:0007001
- Skeletal muscle atrophy HP:0003202
- Slow saccadic eye movements HP:0000514
- Tongue atrophy HP:0012473
- Tongue fasciculations HP:0001308
Częsta
- Hyperreflexia HP:0001347
- Ptosis HP:0000508
Okazjonalna
- Attention deficit hyperactivity disorder HP:0007018
- Bowel incontinence HP:0002607
- Diplopia HP:0000651
- Dysphagia HP:0002015
- Hand tremor HP:0002378
- Head tremor HP:0002346
- Intention tremor HP:0002080
- Limb myoclonus HP:0045084
- Migraine HP:0002076
- Vertigo HP:0002321
Rrzadka
Dodatkowe informacje
Dalsze informacje
Specjalistyczne usługi socjalne
Ostrzeżenie
Dostarczone informacje bazują na opublikowanych artykułach naukowych.
Dostarczone informacje powstają dla całej populacji chorych pozostających w rutynowej opiece medycznej. Niektóre opisane nieprawidłowości fenotypu mogą występować tylko w pojedynczych przypadkach z o zmiennej czasowości i ciężkości, podczas gdy pozostałe, never wymienione w listach/zestawach, mogą również się pojawiać. Annotacje dotyczące fenotypu nie są jak dotychczas osiągalne dla wszystkich chorób; proces ten ciągle jeszcze trwa.
Informacje zawarte w Orphanecie są regularnie uaktualniane. Może się zdarzyć, że najnowsze odkrycia, które pojawią się po ostatnim uaktualnieniu, nie zostaną jeszcze odnotowane.
Profesjonaliści są zachęcani, aby zawsze sprawdzili najnowsze piśmiennictwo przed podjęciem decyzji wynikającej z dostarczonych informacji. Nie ma takiej intencji aby informacje w Orphanecie zastępowały serwisy profesjonalnej służby zdrowia. Orphanet nie ponosi odpowiedzialności za szkodliwe, niepełne albo błędne wykorzystanie informacji znalezionej w bazie danych Orphanetu.