Oznaki i objawy kliniczne
ORPHA:309271 Leukodystrofia metachromatyczna, postać dorosła
Opis fenotypu choroby oparty jest na analizie piśmiennictwa bio-medycznego z zastosowaniem terminów zawartych w Ontologii Fenotypu Człowieka [the Human Phenotype Ontology (HPO)]. Nieprawidłowości fenotypu są przedstawione zgodnie z częstością ich występowania w populacji chorych, alfabetycznie w każdej grupie częstości.
- Abnormal social behavior HP:0012433
- Abnormality of glycosphingolipid metabolism HP:0004343
- Clumsiness HP:0002312
- Decreased nerve conduction velocity HP:0000762
- Delusions HP:0000746
- Dementia HP:0000726
- Developmental regression HP:0002376
- Difficulty walking HP:0002355
- Dysarthria HP:0001260
- Dystonia HP:0001332
- Emotional lability HP:0000712
- Frequent falls HP:0002359
- Generalized hypotonia HP:0001290
- Hallucinations HP:0000738
- Hyporeflexia HP:0001265
- Increased CSF protein HP:0002922
- Leukodystrophy HP:0002415
- Memory impairment HP:0002354
- Muscle weakness HP:0001324
- Optic atrophy HP:0000648
- Punctate periventricular T2 hyperintense foci HP:0030081
- Short attention span HP:0000736
Częsta
- Abdominal distention HP:0003270
- Abnormality of proteoglycan metabolism HP:0004355
- Abnormality of visual evoked potentials HP:0000649
- Babinski sign HP:0003487
- Bilateral sensorineural hearing impairment HP:0008619
- Bowel incontinence HP:0002607
- Bulbar signs HP:0002483
- Cholecystitis HP:0001082
- Chorea HP:0002072
- Depressivity HP:0000716
- EMG: chronic denervation signs HP:0003444
- Intention tremor HP:0002080
- Loss of speech HP:0002371
- Progressive gait ataxia HP:0007240
- Progressive peripheral neuropathy HP:0007133
- Progressive psychomotor deterioration HP:0007272
- Progressive spastic quadriplegia HP:0002478
- Reduced visual acuity HP:0007663
- Schizophrenia HP:0100753
- Spasticity HP:0001257
- Urinary incontinence HP:0000020
Okazjonalna
- Decerebrate rigidity HP:0025013
- Neoplasm of the gallbladder HP:0100575
- Orthostatic hypotension due to autonomic dysfunction HP:0004926
- Seizures HP:0001250
- Vegetative state HP:0031358
Rrzadka
Dodatkowe informacje
Dalsze informacje
Specjalistyczne usługi socjalne
Ostrzeżenie
Dostarczone informacje bazują na opublikowanych artykułach naukowych.
Dostarczone informacje powstają dla całej populacji chorych pozostających w rutynowej opiece medycznej. Niektóre opisane nieprawidłowości fenotypu mogą występować tylko w pojedynczych przypadkach z o zmiennej czasowości i ciężkości, podczas gdy pozostałe, never wymienione w listach/zestawach, mogą również się pojawiać. Annotacje dotyczące fenotypu nie są jak dotychczas osiągalne dla wszystkich chorób; proces ten ciągle jeszcze trwa.
Informacje zawarte w Orphanecie są regularnie uaktualniane. Może się zdarzyć, że najnowsze odkrycia, które pojawią się po ostatnim uaktualnieniu, nie zostaną jeszcze odnotowane.
Profesjonaliści są zachęcani, aby zawsze sprawdzili najnowsze piśmiennictwo przed podjęciem decyzji wynikającej z dostarczonych informacji. Nie ma takiej intencji aby informacje w Orphanecie zastępowały serwisy profesjonalnej służby zdrowia. Orphanet nie ponosi odpowiedzialności za szkodliwe, niepełne albo błędne wykorzystanie informacji znalezionej w bazie danych Orphanetu.