Oznaki i objawy kliniczne
ORPHA:423479 Zespół niepełnosprawności intelektualnej sprzężonej z chromosomem X, sztywności kończyn, dystrofii siatkówki i moczówki prostej
Opis fenotypu choroby oparty jest na analizie piśmiennictwa bio-medycznego z zastosowaniem terminów zawartych w Ontologii Fenotypu Człowieka [the Human Phenotype Ontology (HPO)]. Nieprawidłowości fenotypu są przedstawione zgodnie z częstością ich występowania w populacji chorych, alfabetycznie w każdej grupie częstości.
- Intellectual disability, profound HP:0002187
Bardzo częsta
- Aplasia/Hypoplasia of the optic nerve HP:0008058
- Deeply set eye HP:0000490
- Delayed myelination HP:0012448
- Diabetes insipidus HP:0000873
- Dolichocephaly HP:0000268
- Elevated amniotic fluid alpha-fetoprotein HP:0004639
- Exotropia HP:0000577
- Gastrostomy tube feeding in infancy HP:0011471
- Generalized tonic-clonic seizures HP:0002069
- Hyperactive deep tendon reflexes HP:0006801
- Hypertelorism HP:0000316
- Hypoplasia of the corpus callosum HP:0002079
- Intrauterine growth retardation HP:0001511
- Limb hypertonia HP:0002509
- Low-set ears HP:0000369
- Macular coloboma HP:0001116
- Muscular hypotonia of the trunk HP:0008936
- Optic disc pallor HP:0000543
- Profound global developmental delay HP:0012736
- Retinal dystrophy HP:0000556
- Sensorineural hearing impairment HP:0000407
- Severe failure to thrive HP:0001525
- Short stature HP:0004322
- Slow pupillary light response HP:0030211
- Spastic tetraparesis HP:0001285
- Underdeveloped nasal alae HP:0000430
- Undetectable visual evoked potentials HP:0007965
Częsta
- 1-minute APGAR score of 0 HP:0030927
- 5-minute APGAR score of 1 HP:0030921
- Babinski sign HP:0003487
- Central sleep apnea HP:0010536
- Clonus HP:0002169
- Prolonged neonatal jaundice HP:0006579
Okazjonalna
- HbH hemoglobin HP:0011903
Dodatkowe informacje
Dalsze informacje
Specjalistyczne usługi socjalne
Ostrzeżenie
Dostarczone informacje bazują na opublikowanych artykułach naukowych.
Dostarczone informacje powstają dla całej populacji chorych pozostających w rutynowej opiece medycznej. Niektóre opisane nieprawidłowości fenotypu mogą występować tylko w pojedynczych przypadkach z o zmiennej czasowości i ciężkości, podczas gdy pozostałe, never wymienione w listach/zestawach, mogą również się pojawiać. Annotacje dotyczące fenotypu nie są jak dotychczas osiągalne dla wszystkich chorób; proces ten ciągle jeszcze trwa.
Informacje zawarte w Orphanecie są regularnie uaktualniane. Może się zdarzyć, że najnowsze odkrycia, które pojawią się po ostatnim uaktualnieniu, nie zostaną jeszcze odnotowane.
Profesjonaliści są zachęcani, aby zawsze sprawdzili najnowsze piśmiennictwo przed podjęciem decyzji wynikającej z dostarczonych informacji. Nie ma takiej intencji aby informacje w Orphanecie zastępowały serwisy profesjonalnej służby zdrowia. Orphanet nie ponosi odpowiedzialności za szkodliwe, niepełne albo błędne wykorzystanie informacji znalezionej w bazie danych Orphanetu.