Oznaki i objawy kliniczne
ORPHA:578 Mukolipidoza typu IV
Opis fenotypu choroby oparty jest na analizie piśmiennictwa bio-medycznego z zastosowaniem terminów zawartych w Ontologii Fenotypu Człowieka [the Human Phenotype Ontology (HPO)]. Nieprawidłowości fenotypu są przedstawione zgodnie z częstością ich występowania w populacji chorych, alfabetycznie w każdej grupie częstości.
- Abnormality of ganglioside metabolism HP:0004345
- Abnormality of mucopolysaccharide metabolism HP:0011020
- Absent speech HP:0001344
- Aplasia/Hypoplasia of the abdominal wall musculature HP:0010318
- Behavioral abnormality HP:0000708
- Corneal opacity HP:0007957
- Developmental stagnation HP:0007281
- Gait disturbance HP:0001288
- Hyperreflexia HP:0001347
- Intellectual disability HP:0001249
- Photophobia HP:0000613
- Retinopathy HP:0000488
- Strabismus HP:0000486
Bardzo częsta
- Ataxia HP:0001251
- EEG abnormality HP:0002353
- Muscular hypotonia HP:0001252
- Nystagmus HP:0000639
Częsta
- Abnormal electroretinogram HP:0000512
- Abnormal nasal morphology HP:0005105
- Abnormality of retinal pigmentation HP:0007703
- Biparietal narrowing HP:0004422
- Coarse facial features HP:0000280
- Everted lower lip vermilion HP:0000232
- Genu recurvatum HP:0002816
- Microcephaly HP:0000252
- Microdontia HP:0000691
- Palmoplantar keratoderma HP:0000982
Okazjonalna
Dodatkowe informacje
Dalsze informacje
Specjalistyczne usługi socjalne
Ostrzeżenie
Dostarczone informacje bazują na opublikowanych artykułach naukowych.
Dostarczone informacje powstają dla całej populacji chorych pozostających w rutynowej opiece medycznej. Niektóre opisane nieprawidłowości fenotypu mogą występować tylko w pojedynczych przypadkach z o zmiennej czasowości i ciężkości, podczas gdy pozostałe, never wymienione w listach/zestawach, mogą również się pojawiać. Annotacje dotyczące fenotypu nie są jak dotychczas osiągalne dla wszystkich chorób; proces ten ciągle jeszcze trwa.
Informacje zawarte w Orphanecie są regularnie uaktualniane. Może się zdarzyć, że najnowsze odkrycia, które pojawią się po ostatnim uaktualnieniu, nie zostaną jeszcze odnotowane.
Profesjonaliści są zachęcani, aby zawsze sprawdzili najnowsze piśmiennictwo przed podjęciem decyzji wynikającej z dostarczonych informacji. Nie ma takiej intencji aby informacje w Orphanecie zastępowały serwisy profesjonalnej służby zdrowia. Orphanet nie ponosi odpowiedzialności za szkodliwe, niepełne albo błędne wykorzystanie informacji znalezionej w bazie danych Orphanetu.