Sinais e sintomas clínicos
ORPHA:77259 Doença de Gaucher tipo 1
A descrição fenotípica desta doença é baseada numa análise da literatura biomédica e usa os termos da Ontologia do Fenótipo Humano (HPO). As anormalidades fenotípicas são apresentadas por ordem de frequência de ocorrência na população de doentes, depois por ordem alfabética dentro de cada grupo de frequência.
- Anorexia HP:0002039
- Aseptic necrosis HP:0010885
- Bone pain HP:0002653
- Delayed puberty HP:0000823
- Delayed skeletal maturation HP:0002750
- Growth delay HP:0001510
- Hepatomegaly HP:0002240
- Hypersplenism HP:0001971
- Increased bone mineral density HP:0011001
- Osteolysis HP:0002797
- Osteopenia HP:0000938
- Splenomegaly HP:0001744
- Thrombocytopenia HP:0001873
Muito frequente
- Abdominal pain HP:0002027
- Anemia HP:0001903
- Bruising susceptibility HP:0000978
- Gingival bleeding HP:0000225
- Kyphosis HP:0002808
- Pancytopenia HP:0001876
Frequente
- Abnormal myocardium morphology HP:0001637
- Ascites HP:0001541
- Biliary tract obstruction HP:0005230
- Cirrhosis HP:0001394
- Edema of the lower limbs HP:0010741
- Hematuria HP:0000790
- Increased antibody level in blood HP:0010702
- Interstitial pulmonary abnormality HP:0006530
- Leukopenia HP:0001882
- Osteoarthritis HP:0002758
- Pathologic fracture HP:0002756
- Pericardial effusion HP:0001698
- Proteinuria HP:0000093
- Pulmonary arterial hypertension HP:0002092
- Vertebral compression fractures HP:0002953
Ocasional
Informação adicional
Informação adicional sobre esta doença
Serviços Sociais Especializados
Atenção
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A informação fornecida é estimada para toda a população de doentes em cuidados de rotina. Algumas anormalidades fenotípicas relatadas aqui podem ocorrer individualmente em tempos ou grau de gravidades diferentes, enquanto outras, não listadas, ainda podem ser encontradas. As anotações fenotípicas ainda não estão disponíveis para todas as doenças raras; o processo de anotação está em andamento.
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