Sinais e sintomas clínicos
ORPHA:1465 Síndrome de Coffin-Siris
A descrição fenotípica desta doença é baseada numa análise da literatura biomédica e usa os termos da Ontologia do Fenótipo Humano (HPO). As anormalidades fenotípicas são apresentadas por ordem de frequência de ocorrência na população de doentes, depois por ordem alfabética dentro de cada grupo de frequência.
- Coarse facial features HP:0000280
- Feeding difficulties HP:0011968
- Hypertrichosis HP:0000998
- Prominent eyelashes HP:0011231
- Small nail HP:0001792
- Thick eyebrow HP:0000574
- Thick lower lip vermilion HP:0000179
- Wide mouth HP:0000154
Muito frequente
- Abnormal facial shape HP:0001999
- Abnormal heart morphology HP:0001627
- Abnormality of the genitourinary system HP:0000119
- Anteverted nares HP:0000463
- Aspiration pneumonia HP:0011951
- Behavioral abnormality HP:0000708
- Broad nasal tip HP:0000455
- Broad philtrum HP:0000289
- Clinodactyly HP:0030084
- Cryptorchidism HP:0000028
- Delayed eruption of teeth HP:0000684
- Delayed skeletal maturation HP:0002750
- Depressed nasal bridge HP:0005280
- Growth delay HP:0001510
- Hearing impairment HP:0000365
- Hirsutism HP:0001007
- Hypoplastic fifth fingernail HP:0008398
- Hypoplastic fifth toenail HP:0011937
- Infantile muscular hypotonia HP:0008947
- Intellectual disability, moderate HP:0002342
- Intellectual disability, severe HP:0010864
- Joint laxity HP:0001388
- Low anterior hairline HP:0000294
- Postnatal growth retardation HP:0008897
- Ptosis HP:0000508
- Recurrent infections HP:0002719
- Recurrent upper respiratory tract infections HP:0002788
- Scoliosis HP:0002650
- Seizures HP:0001250
- Short 5th finger HP:0009237
- Short nose HP:0003196
- Sparse scalp hair HP:0002209
- Strabismus HP:0000486
- Thick nasal alae HP:0009928
- Thin upper lip vermilion HP:0000219
- Visual impairment HP:0000505
- Wide nasal base HP:0012810
Frequente
- Absent speech HP:0001344
- Agenesis of corpus callosum HP:0001274
- Aggressive behavior HP:0000718
- Atrial septal defect HP:0001631
- Autistic behavior HP:0000729
- Dandy-Walker malformation HP:0001305
- Hernia HP:0100790
- Horseshoe kidney HP:0000085
- Hyperactivity HP:0000752
- Hypospadias HP:0000047
- Myopia HP:0000545
- Oral aversion HP:0012523
- Patent ductus arteriosus HP:0001643
- Simplified gyral pattern HP:0009879
- Tetralogy of Fallot HP:0001636
- Ventricular septal defect HP:0001629
Ocasional
- Hepatoblastoma HP:0002884
- Intrauterine growth retardation HP:0001511
- Microcephaly HP:0000252
- Papillary thyroid carcinoma HP:0002895
Raro
Informação adicional
Informação adicional sobre esta doença
Serviços Sociais Especializados
Atenção
As informações fornecidas são baseadas em artigos científicos publicados.
A informação fornecida é estimada para toda a população de doentes em cuidados de rotina. Algumas anormalidades fenotípicas relatadas aqui podem ocorrer individualmente em tempos ou grau de gravidades diferentes, enquanto outras, não listadas, ainda podem ser encontradas. As anotações fenotípicas ainda não estão disponíveis para todas as doenças raras; o processo de anotação está em andamento.
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