Sinais e sintomas clínicos
ORPHA:1465 Síndrome de Coffin-Siris
A descrição fenotípica desta doença é baseada numa análise da literatura biomédica e usa os termos da Ontologia do Fenótipo Humano (HPO). As anormalidades fenotípicas são apresentadas por ordem de frequência de ocorrência na população de doentes, depois por ordem alfabética dentro de cada grupo de frequência.
- Abnormality of the dentition HP:0000164
- Aplasia/Hypoplasia of the distal phalanx of the 5th finger HP:0009239
- Coarse facial features HP:0000280
- Feeding difficulties in infancy HP:0008872
- Generalized hirsutism HP:0002230
- Global developmental delay HP:0001263
- Hypoplastic fifth fingernail HP:0008398
- Intellectual disability HP:0001249
- Long eyelashes HP:0000527
- Microcephaly HP:0000252
- Muscular hypotonia HP:0001252
- Short distal phalanx of finger HP:0009882
- Short stature HP:0004322
- Slow-growing hair HP:0002217
- Thick eyebrow HP:0000574
- Thick lower lip vermilion HP:0000179
- Wide nasal bridge HP:0000431
Muito frequente
- Aplasia/Hypoplasia of the cerebellum HP:0007360
- Aplasia/Hypoplasia of the patella HP:0006498
- Cryptorchidism HP:0000028
- Dandy-Walker malformation HP:0001305
- Depressed nasal bridge HP:0005280
- Depressed nasal ridge HP:0000457
- Elbow dislocation HP:0003042
- Hearing impairment HP:0000365
- Intrauterine growth retardation HP:0001511
- Joint hyperflexibility HP:0005692
- Malformation of the heart and great vessels HP:0002564
- Nystagmus HP:0000639
- Recurrent respiratory infections HP:0002205
- Scoliosis HP:0002650
- Seizures HP:0001250
- Strabismus HP:0000486
- Wide mouth HP:0000154
Frequente
- Abnormality of the clavicle HP:0000889
- Abnormality of the hip bone HP:0003272
- Abnormality of the intervertebral disk HP:0005108
- Aplasia/Hypoplasia of the distal phalanx of the 5th toe HP:0100371
- Bilateral single transverse palmar creases HP:0007598
- Cataract HP:0000518
- Cleft palate HP:0000175
- Congenital diaphragmatic hernia HP:0000776
- Coxa valga HP:0002673
- Cutis marmorata HP:0000965
- Ectopic kidney HP:0000086
- Epicanthus HP:0000286
- Hernia HP:0100790
- Hydronephrosis HP:0000126
- Hypoplasia of the corpus callosum HP:0002079
- Hypoplastic fifth toenail HP:0011937
- Kyphosis HP:0002808
- Lacrimation abnormality HP:0000632
- Partial agenesis of the corpus callosum HP:0001338
- Ptosis HP:0000508
- Renal hypoplasia/aplasia HP:0008678
- Short philtrum HP:0000322
- Spina bifida occulta HP:0003298
- Ventriculomegaly HP:0002119
Ocasional
Informação adicional
Informação adicional sobre esta doença
Serviços Sociais Especializados
Atenção
As informações fornecidas são baseadas em artigos científicos publicados.
A informação fornecida é estimada para toda a população de doentes em cuidados de rotina. Algumas anormalidades fenotípicas relatadas aqui podem ocorrer individualmente em tempos ou grau de gravidades diferentes, enquanto outras, não listadas, ainda podem ser encontradas. As anotações fenotípicas ainda não estão disponíveis para todas as doenças raras; o processo de anotação está em andamento.
A informação contida na Orphanet é regularmente atualizada. É possível que descobertas tenham sido feitas desde a última atualização e ainda não tenham sido incorporadas.
Os profissionais são encorajados a consultar sempre as publicações científicas mais recentes antes de tomar uma decisão com base nas informações fornecidas. A informação contida na Orphanet não se destina a substituir os cuidados de um profissional de saúde.
A Orphanet não pode ser responsabilizada pela utilização prejudicial, incompleta ou errada de qualquer informação disponibilizada na sua base de dados.