Orphanet: Dejerine Sottas syndrome
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Dejerine-Sottas-Syndrom

Krankheitsdefinition

Das Dejerine-Sottas-Syndrom bezeichnet einen schweren Phänotyp der Charcot-Marie-Tooth Erkrankung (siehe dort) und ist durch Beginn im Kleinkindalter, schwere motorische Schwäche, verzögerte motorische Entwicklung, extrem langsame Nervenleitgeschwindigkeit (< 10-12 m/s), Areflexie und Fußdeformitäten charakterisiert. Mutationen in den Genen PMP22 (17p12), MPZ (1q22), EGR2 (10q21.1) und PRX (19q13.2) werden mit der Erkrankung in Verbindung gebracht.

ORPHA:64748

Klassifizierungsebene: Störung
  • Synonym(e):
    • Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 3
    • HMSN III
    • HMSN3
    • Neuropathie, hereditäre motorisch-sensorische, Typ 3
  • Prävalenz: <1 / 1 000 000
  • Erbgang: Autosomal-dominant oder Autosomal-rezessiv oder Nicht anwendbar 
  • Manifestationsalter: Kleinkindalter
  • ICD-10: G60.0
  • OMIM: 145900  618184
  • UMLS: C0011195
  • MeSH: C538392
  • GARD: 9204
  • MedDRA: -

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