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Biotinidase-Mangel

Krankheitsdefinition

Der Biotinidase-Mangel ist eine spät beginnende Form des Multiplen Carboxylase-Mangels, einer angeborenen Störung des Biotinstoffwechsels, die unbehandelt durch Krampfanfälle, Atemprobleme, Muskelhypotonie, Hautausschläge, Alopezie, Hörverlust und verzögerte Entwicklung gekennzeichnet ist.

ORPHA:79241

Klassifizierungsebene: Störung
  • Synonym(e):
    • BTD-Mangel
    • Multipler Carboxylase-Mangel, juveniler
    • Multipler Carboxylase-Mangel, spät-einsetzender
  • Prävalenz: 1-9 / 100 000
  • Erbgang: Autosomal-rezessiv 
  • Manifestationsalter: Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
  • ICD-10: E53.8
  • OMIM: 253260
  • UMLS: C0220754  C1854698
  • MeSH: D028921
  • GARD: 894
  • MedDRA: 10071434
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