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D-2-Hydroxy-Glutarazidurie

Krankheitsdefinition

Die D-2-Hydroxyglutarazidurie (D-2-HGA) ist eine seltene, klinisch unterschiedlich verlaufende Form der 2-Hydroxyglutarazidurie (s. dort) und biochemisch gekennzeichnet durch erhöhte Konzentrationen von D-2-Hydroxyglutarsäure (D-2-HG) in Urin, Plasma und Zerebrospinalflüssigkeit.

ORPHA:79315

Klassifizierungsebene: Störung
  • Synonym(e):
    • D-2-HGA
    • D-2-Hydroxyglutaryl-Azidämie
  • Prävalenz: <1 / 1 000 000
  • Erbgang: Autosomal-dominant oder Autosomal-rezessiv 
  • Manifestationsalter: Neugeborenenzeit, Kleinkindalter, Kindesalter
  • ICD-10: E72.8
  • OMIM: 600721  613657
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: 5661
  • MedDRA: -
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