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Zusammenfassung

Für diese Krankheit ist ein aktuellere Kurzbeschreibung in der englischen Version verfügbar

Die Gaucher-Krankheit wird durch einen Enzymdefekt, den Mangel der lysosomalen Glucocerebrosidase, verursacht. Neben den drei hauptsächlichen Typen der Gaucher-Krankheit wurde auch eine fetale Form identifiziert. Sie ist der seltenste Typ, macht weniger als 1% aller Fälle aus und ist perinatal letal. Die Krankheit wird intrauterin mit fetalem und plazentalem Anasarka (ausgedehntes Ödem), Hepatosplenomegalie, Ichthyose, Arthrogrypose, fazialen Dysmorphien und fetaler Thrombozytopenie manifest. Die Kinder sterben entweder intrauterin oder kurz nach der Geburt. Ursache sind Mutationen im GBA-Gen in der Chromosomenregion 1q21. Die Diagnose wird durch den Nachweis des Aktivitätsmangels der Glucocerebrosidase gesichert. Die biochemische Sicherung der Diagnose einer perinatal-letalen Gaucher-Krankheit ist für eine verlässliche genetische Beratung und für pränatale Diagnostik in folgenden Schwangerschaften unerlässlich. Die pränatale Untersuchung in Schwangerschaften nach einem Kind mit pränatal-letaler Gaucher-Krankheit erfolgt durch Messung der Aktivität der Glucocerebrosidase, entweder in der Chorionzottenbiopsie (10.-12. Woche nach der letzten Regel) oder in in kultivierten Amniozyten (16. Woche n.d.l.R.). Für diese schwere Krankheit gibt es keine Therapie.

Gutachter:  Dr Nadia BELMATOUG - Pr Thierry BILLETTE DE VILLEMEUR - Dr Jérôme STIRNEMANN - Letzte Aktualisierung: Oktober 2006