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Die weltweite Prävalenz ist nicht bekannt, in Japan wird sie auf 1:35.000 geschätzt.

Die BAFME wird in der Regel im zweiten Lebensjahrzehnt mit einem leichten kortikalen Tremor der Hände manifest (die Symptome können aber im Alter zwischen 11 und 50 Jahren beginnen). Der Tremor besteht in einem andauernden, arrhythmischen, feinen Zucken der Hände, das durch Ermüdung oder emotionalen Stress verstärkt wird. Dieser Tremor nimmt bis zum 70. Lebensjahr nicht an Stärke zu. Der Myoklonus tritt in der Regel im gleichen Alter wie der kortikale Tremor auf und besteht in erratischen, arrhythmischen, segmentalen Myoklonien der oberen Gliedmassen und wird durch verschiedene Haltungen und Aktionen verstärkt. Selten können auch tonisch-klonische Krämpfe ein Symptom der BAFME sein. Sie beginnen am häufigsten im Alter von 30 Jahren, wenn Tremor und Myoklonus schon aufgetreten sind und werden oft durch Lichtstimulation, emotionalen Stress und Schlafmangel ausgelöst. Einige Patienten aus Familien mit genetischen Anomalien in der Chromosomenregion 2p11.1-q12.2 hatten therapieresistente komplex-partielle Krämpfe und fokale EEG-Anomalien. In fortgeschrittenem Alter kann sich der Myoklonus verstärken, und Gangschwierigkeiten und milde Ataxie können auftreten.

Die BAFME wurde in 4 verschiedene chromosomale Loci kartiert: 8q23.3-q24.11 in japanischen Familien (BAFME Typ 1), 2p11.1-q12.2 in italienischen Familien (BAFME Typ 2), 5p15.31-p15.1 in einer französischen Familie (BAFME Typ 3) und nach 3q26.32-q28 in einer Thailändischen Familie (BAFME Typ 4). Vor kurzem wurde in einer konsanguinen Ägyptischen Familie eine Krankheit beschrieben, die Ähnlichkeiten zum BAFME aufweist, jedoch autosomal-rezessiv vererbt wird. Merkmale sind fokale Epilepsie, neuropsychiatrische Störung, grenzwertiges kognitives Niveau und Myoklonus. Als ursächlich wurden homozygote Deletionen im i>CNTN2(1q32.1)-Gen identifiziert.

Zur Diagnose führen die klinischen und elektrophysiologischen Befunde. Zu den EEG-Befunden gehören eine photo-myoklonische Reaktion zusammen mit abnormen Polyspikes und Waves. Die Patienten können auch extrem vergrößerte kortikale Komponenten der somato-sensorisch evozierten Potenziale und einen verstärkten C-Reflex aufweisen. Die 'jerk-locked'-gemittelte Analyse zeigt vor Einsetzen eines Myoklonus positiv-negative, biphasische Spikes.

Die BAFME muss von Epilepsie-Syndromen mit prominentem Myoklonus unterschieden werden. Die Patienten können wegen ihrer Myoklonien und generalisierten tonisch-klonischen Krämpfe irrtümlich als juvenile Myoklonus-Epilepsie (JME) diagnostiziert werden. Die JME unterscheidet sich aber klinisch von der BAFME durch das Fehlen des kortikalen Tremors, die überwiegend proximalen Myoklonien und und durch das typische Auftreten der Krämpfe beim Aufwachen. Das Fehlen von Ataxie und Demenz, der Beginn im Erwachsenenalter und der in der Regel benigne Verlauf der Epilepsie differenziert die BAFME von den progressiven myoklonischen Epilepsien.

Den betroffenen Familien soll eine genetische Beratung angeboten werden.

Anders als der essentielle Tremor spricht der kortikale Tremor in der Regel nur ungenügend auf Beta-Blocker an, wird aber durch antiepileptische Medikamente gebessert. Da Alkohol den Tremor verstärkt, sollte er vermieden werden. Zur Behandlung des kortikalen Tremors und des Myoklonus sind Valproat, Levetiracetam und Benzodiazepine wegen ihrer kombinierten anti-epileptischen und anti-myoklonischen Wirkung am günstigsten. In einigen Fällen ist die Epilepsie schwierig zu therapieren.

Die BAFME hat keine Auswirkungen auf die Lebenserwartung.