Orphanet: Charcot Marie Tooth Krankheit Typ 1E
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Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 1E

Krankheitsdefinition

Die Charcot-Marie-Tooth-Erkrankung Typ 1E (CMT1E) ist ein seltener Subtyp der CMT1 (siehe dort), die sich klinisch variabel präsentieren kann. Nicht selten beginnt die Erkrankung in den ersten beiden Lebensjahren mit verzögertem Beginn des Laufens; dennoch kann sie sich auch erst später manifestieren. CMT1E wird durch Punktmutationen im PMP22-Gen (17p12) verursacht. Die Schwere der Erkrankung ist abhängig von der entsprechenden PMP22-Mutation und variiert von milden Verläufen, die auch der Hereditären Neuropathie mit Neigung zu Drucklähmungen (siehe dort) ähneln können, bis hin zu schwereren, durch Gen-Duplikationen hervorgerufenen, früher beginnenden Verläufen als bei der CMT1A (die an das Dejerine-Sottas-Syndrom erinnern, siehe dort). Bei diesen schweren Verläufen können auch Schwerhörigkeit und deutlich verlangsamte Nervenleitgeschwindigkeiten im Vergleich zu CMT1A-Patienten auftreten.

ORPHA:90658

Klassifizierungsebene: Störung
  • Synonym(e):
    • CMT1E
    • Charcot-Marie-Tooth-Krankheit - Schwerhörigkeit
  • Prävalenz: Unbekannt
  • Erbgang: Autosomal-dominant 
  • Manifestationsalter: Kindesalter, Kleinkindalter
  • ICD-10: G60.0
  • OMIM: 118300
  • UMLS: C1861669  C2931686  C3495591
  • MeSH: C537986  C538078
  • GARD: 9190
  • MedDRA: -

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