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Spastische Paraplegie Typ 2

Krankheitsdefinition

Die Spastische Paraplegie Typ 2, eine X-chromosomale Leukodystrophie, ist gekennzeichnet durch spastischen Gang und autonome Dysfunktion. Mit zusätzlichen zentralnervösen Symptomen (intellektuelles Defizit, Ataxie, extrapyramidale Zeichen), wird das Syndrom als Komplizierte SPG bezeichnet.

ORPHA:99015

Klassifizierungsebene: Störung
  • Synonym(e):
    • SPG2
    • Spastische Paraparese Typ 2
    • Spastische Paraplegie, X-chromosomale, Typ 2
  • Prävalenz: <1 / 1 000 000
  • Erbgang: X-chromosomal-rezessiv 
  • Manifestationsalter: Kindesalter
  • ICD-10: G11.4
  • OMIM: 312920
  • UMLS: C1839264
  • MeSH: C536857
  • GARD: 4923
  • MedDRA: -

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