Orphanet: Charcot Marie Tooth Krankheit, autosomal dominante, Typ 2B
x

Suche Krankheit

* (*) Felder müssen ausgefüllt werden

Weitere Suchoptionen

Kommentar

(*) Notwendige Angaben

Wichtiger Hinweis

Wir können nur solche Kommentare akzeptieren, die zur Verbesserung der Qualität von inhaltlichen Informationen auf der Orphanet -Website beitragen möchten. Für alle weiteren Anliegen können Sie uns via 'Kontakt' erreichen. Wir können nur englische oder deutsche Kommentare bearbeiten.

Captcha image

Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2B

Krankheitsdefinition

Die autosomal-dominante Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 2B (CMT2B) ist eine schwere Form der axonalen Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, einer peripheren motorisch-sensorischen Neuropathie. Der Beginn der CMT2B im 2. oder 3. Lebensjahrzehnt ist gekennzeichnet durch Ulzerationen und Infektionen der Füße. Hauptsächlich in den Beinen entwickelt sich eine symmetrische distale Muskelschwäche zusammen mit schwerem symmetrischem distalem Verlust der Sensorik. Die Sehnenreflexe sind nur im Fußgelenk abgeschwächt. Im Kindesalter entstehen Fußdeformitäten (Pes cavus oder planus und Hammerzehen).

ORPHA:99936

Klassifizierungsebene: Störung
  • Synonym(e):
    • CMT2B
  • Prävalenz: -
  • Erbgang: Autosomal-dominant 
  • Manifestationsalter: Jugendalter, Erwachsenenalter
  • ICD-10: G60.0
  • OMIM: 600882
  • UMLS: C1833219
  • MeSH: -
  • GARD: 9192
  • MedDRA: -

Detaillierte Informationen

Artikel für die allgemeine Öffentlichkeit

Artikel für Fachleute

Die Dokumente dieser Website dienen nur der allgemeinen Information. Der Inhalt dieser Website ersetzt in keiner Weise eine professionelle Beratung oder Behandlung durch qualifizierte Fachleute. Die vorliegenden Informationen dürfen nicht als Grundlage für eine Diagnose oder Behandlung verwendet werden.