Orphanet: Charcot Marie Tooth Krankheit, autosomal dominante, Typ 2E
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Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2E

Krankheitsdefinition

Die autosomal-dominante Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 2E (CMT2E) ist eine Form der axonalen Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, einer peripheren motorisch-sensorischen Neuropathie. Die CMT2E beginnend im ersten bis sechsten Lebensjahrzehnt mit Gangstörungen und Muskelschwäche zuerst in den Beinen und später in den Armen. Die Sehnenreflexe sind abgeschwächt oder ausgelöscht. Nach Jahren haben alle Patienten einen Pes cavus. Weitere mögliche Symptome sind Schwerhörigkeit und Haltungstremor.

ORPHA:99939

Klassifizierungsebene: Störung
  • Synonym(e):
    • CMT2E
  • Prävalenz: Unbekannt
  • Erbgang: Autosomal-dominant 
  • Manifestationsalter: Kindesalter, Jugendalter, Erwachsenenalter, Kleinkindalter
  • ICD-10: G60.0
  • OMIM: 607684
  • UMLS: C1843225
  • MeSH: -
  • GARD: 9193
  • MedDRA: -

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